Julie, maman de Romane

Romane est venue agrandir notre famille en octobre 2017 après une grossesse très stressante à cause d'un antécédent de grossesse extra-utérine demandant un suivi médical important en début de grossesse, puis de la découverte de kystes au niveau du rein chez Romane lors de la troisième échographie demandant là aussi un suivi médical renforcé, loin de ce que l'on avait connu pour son grand frère Sacha.

La naissance de Romane n’a malheureusement pas été un soulagement mais plutôt le début du parcours du combattant. Dès la première fois où je l’ai eu dans les bras, mon instinct de maman me criait que quelque chose n’allait pas. Les premiers jours qui ont suivi sa naissance, ce sentiment n’a fait que s’amplifier, Romane semblait éteinte, épuisée, avait du mal à prendre le biberon, faisait des mouvements bizarres, nous avions du mal à capter son regard… mais cela n’inquiétait pas l’équipe soignante, qui nous rassurait avec gentillesse, me disant de me reposer et de ne pas comparer avec mon premier enfant. Je me suis même demandée à plusieurs reprises si je n’étais pas folle à voir des choses qui n’allaient pas chez Romane quand tout le monde me disait qu’elle allait bien.

Nous n’avons vu le pédiatre qu’au moment de la sortie de la maternité, et face à notre inquiétude, il a décidé de faire quelques examens supplémentaires et de différer notre sortie. Pour la première fois, on s’est senti écouté. C’est à ce moment-là que Romane a de nouveau fait les mouvements bizarres que je décrivais depuis le premier jour, en l’espace de 5 minutes nous sommes passés du service de maternité au service de néonatalité, Romane scopée et entourée de médecins qui nous expliquaient que ces mouvements bizarres étaient bien des convulsions. Cette journée fut interminable : EEG, IRM, ponction lombaire, prise de sang... et pour le moment aucune réponse expliquant les convulsions. La dose de charge d’antiépileptique pour calmer les crises a eu pour effet d’endormir Romane complètement pendant plusieurs jours. C’était très étrange de ne pas l’entendre pleurer, de ne pas la nourrir, notre petite guerrière.

Après quelques jours, Romane commençait à s’éveiller doucement, à prendre difficilement quelques biberons, et ne convulsait plus. Quand Romane a eu 15 jours, nous sommes rentrés à la maison, sans traitement et sans plus d’explications médicales, les examens effectués n’avaient rien décelés de particulier. Malheureusement le retour à la maison a été de courte durée, au bout de 48 heures Romane convulsait à nouveau. Retour à l’hôpital, les médecins ne trouvant pas la cause de ses convulsions, Romane est transférée en hélicoptère à Lyon, nous la suivons en voiture, laissant avec déchirement son grand frère Sacha sur une aire d’autoroute à ses grands-parents au milieu de la nuit. Le trajet en voiture jusqu’à Lyon ne nous a jamais paru aussi long, c’était interminable, même si nous savions que Romane était bien arrivée et que les médecins s’occupaient d’elle.

Après quelques jours, nous avons compris que le retour à la maison ne serait pas pour tout de suite. Les premiers jours à Lyon ont été très difficiles, nous étions loin de Sacha, loin de chez nous, entre le stress de ce que Romane vivait (et la chute d’hormones pour moi), nous avons versé beaucoup de larmes et très peu dormi. Nous étions entourés d’une équipe médicale très compétente qui a pris le temps de nous expliquer que trouver le bon traitement pouvait être long. Les semaines se sont enchainées, rythmées par les crises de convulsion et les essais de traitement, les examens complémentaires mettant en évidence une petite malformation cardiaque et confirmant la présence de kystes au rein. Nous avons enfin pu rentrer chez nous courant décembre, après presque deux mois d’hospitalisation (depuis, Romane n’a jamais refait de convulsions et elle est même sans traitement antiépileptique maintenant).

Nous étions chez nous, enfin 4 !

Romane restait très hypotonique, peu éveillée, ne pleurait pas, ne réclamait pas à manger, fixait très peu. Nous avons mis en place dès ses 4 mois des suivis hebdomadaires en kinésithérapie et en psychomotricité. Les progrès de Romane ont été lents au départ mais elle avançait petit à petit. Chaque étape de son développement était un processus long, demandant un apprentissage et un entrainement quotidien. Là où les enfants expérimentent leur environnement, Romane avait toujours besoin d’être sollicitée, notamment pour regarder, pour attraper un objet, pour se tourner…

Même manger s’est avéré être très compliqué, Romane n’a jamais rien mis à la bouche et n’arrivait pas à mâcher. Avec persévérance et patience, elle a progressivement pu manger des morceaux vers 2 ans et arriver à boire de l’eau sans gélifiant vers 3 ans ! De grands moments d’émotion pour nous que les autres parents PACS1 vivant la même chose comprennent bien ! Romane a réussi à tenir sa tête et à tenir assise seule vers ses 18 mois, puis elle a rampé, alors que le quatre-pattes est arrivé très tardivement vers ses 3 ans (on pensait même qu’elle ne passerait pas cette étape), puis la marche a été acquise sans déambulateur et sans aide fin février 2021, à 3 ans et 4 mois. Le grand moment de bonheur et de fierté que toute la famille et les proches attendaient depuis très très très longtemps !

Le langage se développe également à son rythme, Romane comprend bien ce qu’on lui dit, elle connait beaucoup de mots mais elle a encore du mal à les assembler pour faire des phrases et elle utilise un classeur de communication (PODD). Romane arrive assez bien à se faire comprendre mais reste encore très frustrée quand on ne la comprend pas, elle a un bon petit caractère.

Romane a commencé l’école en petite section de maternelle en septembre 2020, l’année de ses 3 ans, avec un emploi du temps aménagé et la présence d’une AESH. Tout se passe très bien, elle est très bien intégrée et est toujours contente d’aller à l’école (et sans fauteuil roulant maintenant !). Romane adore les comptines et connait les couleurs, les formes, quelques chiffres et commence à apprendre les lettres de son prénom. Chaque jour apporte son lot de progrès. Les prochaines étapes à gravir sont le sommeil (compliqué depuis toujours mais on ne désespère pas), la propreté, la gestion des peurs et des émotions… bref, le chemin est long, souvent sinueux, mais l’essentiel est d’arriver à destination !

Du point de vue médical, les tests CGH-Array et le panel des gènes de l’épilepsie étant revenus négatifs, un séquençage complet de l’exome a donc été effectué et nous avons appris en juillet 2020 alors que Romane avait 2 ans et demi qu’elle était porteuse d’une mutation génétique sur le gène PACS1 et qu’elle était atteinte du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Le diagnostic nous a permis d’avoir un nom et des explications par rapport à son développement atypique mais cela a aussi mis un terme à nos espoirs que Romane n’ait pas de maladie, qu’elle puisse un jour rattraper complètement son retard et que tout rentre dans l’ordre au final. Cela a sûrement été le plus dur à accepter. Puis les questions s’enchaînent : quel avenir pour Romane ? Que deviendra-t-elle quand nous ne serons plus là ? Bref pleins de questions angoissantes auxquelles personnes ne peut répondre aujourd’hui.

Après l’annonce du diagnostic, nous avons eu le sentiment étrange que tout c’était arrêté, comme si cette feuille de quelques lignes, où la mutation génétique était notée ainsi que le nom du syndrome, était la ligne d’arrivée, pas de traitement médical, pas de recherche en France actuellement, très peu de cas connus en France, donc peu de points de repère et de connaissances. Heureusement quelques mois plus tard, après avoir retrouvé les autres familles touchées par ce syndrome grâce aux réseaux sociaux, nous avons créé l’association francophone syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers et cela nous a permis de nous rendre compte que nous pouvions aussi faire bouger les choses à notre niveau, nous regrouper, échanger nos expériences, nous soutenir et faire avancer la recherche.