Recherche sur le gène PACS1, conseil scientifique

Le syndrome PACS1 en quelques chiffres

Le syndrome PACS1 est une maladie génétique neurodéveloppementale.

Il s'agit d'une anomalie génétique extrêmement rare, qui résulte d’une mutation de novo sur un allèle du gène PACS1, situé sur le chromosome 11.

Les personnes affectées par ce syndrome ont toutes un retard ou un trouble du développement psychomoteur, un trouble du développement intellectuel léger à modéré, un retard ou un trouble de l’acquisition de la parole et du langage, ainsi que des caractéristiques faciales particulières. De nombreux patients souffrent également d’épilepsie, d’un trouble du spectre de l'autisme, d'un trouble de l'oralité, de troubles visuels...

La particularité du syndrome PACS1 est que toutes les personnes atteintes portent une mutation génétique unique, identique et localisée au même endroit sur le gène PACS1, rendant extrêmement prometteurs les espoirs de trouver un traitement.

A l’heure actuelle, trois recherches différentes sont en cours et d'autres pistes de recherche sont également à l'étude.

L’association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers est née de la volonté de parents et proches d’enfants atteints par ce syndrome, dans le but d’unir leurs forces pour offrir le meilleur à leurs enfants, partager leurs expériences et briser l'isolement des familles, sensibiliser le corps médical et l'opinion publique, améliorer l'état actuel des connaissances de cette maladie, afin de favoriser la prise en charge des enfants PACS1 et de soutenir et financer la recherche.